A DNS kutat�s elgondolkodtat� eredm�nyei

A DNS kutat�s �j eredm�nyei nagy m�rt�kben kit�g�tott�k ismereteink a DNS m�k�d�s�r�l, �s ez arra vezette a tud�sok egy r�sz�t, hogy �jragondolja a kor�bban kialak�tott elk�pzel�seket, t�bbek k�zt a genetikai evol�ci� elm�let�r�l. Dr. Jerry Bergman biol�gus, vegy�sz �s biok�mikus foglalta �ssze cikk�ben a DNS kutat�s�nak leg�jabb eredm�nyeit, k�l�n�sk�ppen a DNS egy r�sz�r�l, az intronokr�l. A DNS k�t f� r�sze: az RNS-be is beker�l�, proteint k�dol� r�szek az exonok, valamint a proteint nem k�dol� r�szek, az intronok. Az intronok a DNS nagy r�sz�t alkotj�k. Ezek biol�giai funkci�it csak most kezdj�k meg�rteni. Minden g�n exonokkal (protein k�dol� r�szekkel) kezd�dik, de t�bbs�g�kben v�ltoz� sz�m� intron is tal�lhat� az exonok k�z�tt. Az intronokat 1977-ben fedezt�k fel, mikor megfigyelt�k, hogy az mRNA, ami proteinokat k�dol, majdnem mindig r�videbb, mint a DNS, amir�l m�solt�k! Az mRNS tulajdonk�ppen az�rt r�videbb, mert hi�nyzik bel�le a proteint nem k�dol� r�szek (intronok) a DNS proteint k�dol� (exonok) r�szei k�z�l. A szerz� cikk�ben �ttekinti a sejtekben l�v� intronok funkci�j�nak meghat�roz�s�ra v�gzett kutat�sokat. Darwinist�k egykor �ltal�nosan �rveltek amellett, hogy a nem proteint k�dol� DNS-ek, kor�bban m�k�d� g�nek maradv�nyai, vagy haszn�lhatatlan "�cska" DNS-ek, amelyek egy�rtelm�en mutatj�k a g�n�llom�ny tervezetlens�g�t. A t�ny, hogy a sejtek hatalmas mennyis�g� forr�st �s energi�t fektetnek ezekbe a v�lelmezetten cs�kev�nyes szerkezetekbe, k�l�n�sen az �sszetett intron illeszt� mechanizmusba, arra ad k�vetkeztet�st, hogy az intronoknak fontos biol�giai funkci�ik vannak, mint a genetikai sokf�les�g lehet�v� t�tele. Ma m�r evidens, hogy az intronok sz�mos funkci�val rendelkeznek, mint szab�lyoz�si �s struktur�lis c�lok, tov�bb� az intronok t�bb felt�telezett szerepe val�sz�n�s�thet�, de tov�bbi tiszt�z�sa sz�ks�ges. A kutat�sok eredm�nyei azt mutatj�k, hogy az intronok jelenl�te el�nyh�z vezet az �l�l�nyekben, hiszen az intronokban vannak k�dolva a genetikai vari�ci�k. K�l�nb�z� mechanizmusok �tj�n intronok exonokk� v�lhatnak, �gy fajon bel�l k�l�nb�z� tulajdons�g� egyedek j�nnek l�tre. Ez seg�ti az alkalmazkod�st az �j k�r�lm�nyekhez mut�ci� n�lk�l!!! �rdekes felfedez�s, hogy min�l �sszetettebb egy organizmus ann�l t�bb intron tal�lhat� a genetikai �llom�ny�ban. Az ember g�n�llom�ny�nak 90%-a intron. Ez felvet egy k�rd�st, "Ha az intronok jelent�s el�nyt jelentenek a kiv�laszt�sn�l �s egy�rtelm�en a magasabbrend�, fejlettebb �l�l�nyek jellemz�i, mi magyar�zza hi�nyukat az alacsonyabb rend� �l�l�nyekben?" A v�ltozatoss�g szerepe kritikus a fajok t�l�l�s�ben, de v�ltozatoss�g l�trehoz�sa k�l�n�sen neh�z kis g�n�llom�ny� �llatokban, azokban a �l�l�nyekben amelyeknek sz�ks�ges a v�ltozatoss�g, ahhoz hogy az evol�ci�s elm�let szerint fejl�djenek. A v�lelmezett �sbakt�riumnak evidens, hogy kis lehet�s�ge lehetett a v�ltozatoss�gra, ha a modern bakt�riumokhoz hasonl�an hi�nyoztak az intronok �s m�s strukt�r�k. Malkinson �s You hipot�zise, hogy g�nek intronjai, a tumor fejl�d�sre, r�k el�fordul�sra lehetnek hat�ssal, valamint nagy sz�m� regul�tor mechanizmust m�k�dtetnek. Ezen v�d�mechanzmusok k�pess�ge, hogy ellen�lljanak a mut�ci�nak �s a funkci�veszt�st kontroll�lj�k, r�sze az introni fel�p�t�s�knek. Bizony�t�kok mutatj�k, hogy az intronok strukt�r�lisan stabiliz�lj�k az el�-mDNS-t, hogy meg�vj�k a degrad�ci�t�l. Intronok �gyszint�n l�trehoznak egy kritikusan fontos �letjelens�get, amit fenotipikai v�ltozatoss�gnak nevez�nk, az�ltal hogy megnehez�ti vagy megk�nny�ti az exonok v�ndorl�s�t. Ezen szerep bizony�t�kai k�z� tartozik a megfigyel�s, miszerint az intronok gyakran a DNS molekula csoportok k�l�nb�z� hat�rain�l helyezkednek el. Ez a mechanizmus szervezett m�don seg�t a genetikai �s fenotipikai v�ltozatoss�g l�trehoz�s�ban az�ltal, hogy �j exon kombin�ci�kat hoz l�tre �s �gy nagyobb genetikai v�ltozatoss�got. Ez k�pess� teszi v�ltozatos polipeptidek l�trehoz�s�t egy g�nb�l.